​疾病。又称软骨发育不全性侏儒症。由于软骨内骨化缺陷而引起的先天性发育异常疾病。有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传，或因基因突变引起。由于软骨内成骨过程发生障碍，其最主要的特征为短肢型侏儒。病儿出生后，即发现躯干虽正常，但四肢短小，此差别在生长过程中逐渐明显。病儿头颅大，额高，鼻塌，嘴唇厚，下颌大，手指短而粗，分开呈“车辐”状。但智力正常，牙齿好，肌力良好，性功能正常。