起病缓慢，病人早期可能无任何临床症状，仅在做血细胞计数时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力，脾大。

　　(一)诊断

　　1.主要标准①血小板计数持续≥450×109/L;②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维轻度(1级)增多；③不能满足MDS、BCR-ABL*CML、PV、原发性骨髓纤维化(PMF)及其他髓系肿瘤的诊断标准；④有JAK2、CALR或MPL基因突变。

　　2.次要标准有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。符合4项主要标准或前3项主要标准和次要标准即可诊断ET。

　　(二)鉴别诊断

　　1.继发性血小板增多症见于慢性炎症性疾病、急性感染恢复期、肿瘤、大量出血后、缺铁性贫血、脾切除术后或使用肾上腺素后。

　　2.其他MPNs(PV、CML、MF。

　　1.血液检查  血小板(1000~3000)×109/L,涂片中血小板聚集成堆，大小不一，偶见巨核细胞碎片。聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降，对肾上腺素的反应消失是本病的特征之一。白细胞增多，为(10～30)×109/L,中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。如半固体细胞培养有自发性巨核细胞集落形成单位(CFU-Meg)形成，则有利于本病的诊断。

　　2.骨髓检查  各系明显增生，以巨核细胞和血小板增生为主，巨核细胞体积较大，多为成熟型。kkyx2018骨髓活检有时伴轻至中度纤维组织增多。

　　3.基因检查  半数以上的ET病人存在JAK2V617F突变。

　　4.细胞遗传学检查  有助于排除其他的慢性髓系疾病，如Ph染色体阳性有助于诊断CML等。

年龄<60岁，无心血管疾病史的低危无症状病人无需治疗；而年龄>60岁，和(或)有心血管疾病史的高危病人则需积极治疗。

　　1.抗血小板，防治血栓并发症  小剂量阿司匹林50~100mg/d;ADP受体拮抗剂(噻氯匹啶与氯吡格雷);阿那格雷。

　　2.降低血小板计数  血小板>1000×109/L,骨髓抑制药首选羟基脲每日15mg/kg,可长期间歇用药。干扰素300万U/m²,每周3次，皮下注射，可用于孕妇。血小板单采术(plateletpheresis)可迅速减少血小板量，常用于妊娠、手术前准备以及骨髓抑制药不能奏效时。

进展缓慢，多年保持良性过程。有反复出血或血栓形成者，预后较差。少数病人可转化为其他类型的MPNs。