1.碘缺乏  碘缺乏是引起地方性甲状腺肿的主要因素。碘缺乏时甲状腺激素合成不足，反馈性引起垂体分泌过量的TSH,刺激甲状腺增生肥大。但临床上单纯性甲状腺肿病人TSH往往正常或只轻度升高，而且地方性甲状腺肿可见于非缺碘地区甚至高碘地区，严重碘缺乏地区也可不发生甲状腺肿，提示甲状腺对TSH敏感性增加或其他因素也参与了甲状腺肿的发生。

　　2.遗传和环境因素  散发性甲状腺肿病因复杂，遗传缺陷或基因突变可引起甲状腺激素合成障碍，导致甲状腺肿的发生。发生突变的常见基因包括钠-碘同向转运蛋白(sodium-iodide symporter,NIS)、甲状腺球蛋白(Tg)、过氧化物酶(TPO)、双重氧化酶2(dual oxidase 2)、TSH受体(TSH-R)和PENDRIN等。环境因素包括食物和水中的碘化物、致甲状腺肿物质(如卷心菜、白菜、花椰菜、甘蓝等)和某些药物(如硫脲类、硫氰酸盐、高氯酸盐、锂盐等),可通过抑制甲状腺激素合成或直接引起甲状腺肿大。嗜烟酒、胰岛素抵抗等也可能与甲状腺肿发生相关。

甲状腺呈弥漫性肿大。病变初期表现为腺体弥漫性滤泡增生，间质血管充血；随着病变进展，部分滤泡退化，部分滤泡增大且富含胶质，滤泡之间被纤维组织间隔，逐步形成大小不等、质地不一的结节。后期部分腺体可发生出血、坏死、囊性变、纤维化或钙化。

大多数病人无明显症状，重度肿大的甲状腺可压迫气管或食管而引起呼吸不畅或吞咽困难。甲状腺常呈轻、中度弥漫性肿大，质地较软，表面光滑；胸骨后甲状腺肿可致胸廓入口部分梗阻，引致头部和上肢静脉回流受阻，让病人双手上举在头顶合拢(Pemberton动作),可见面部充血和颈静脉怒张。

血清T₄、T₃、TSH基本正常。碘缺乏病人TT₄可轻度下降，T₃/T₄比值增高。血清Tg水平正常或增高，增高的程度与甲状腺肿的体积呈正相关。TPO抗体滴度测定有助于排除自身免疫性甲状腺炎。

　　检测尿碘可了解碘营养水平。尿碘中位数(MUI)100～200μg/L是最适当的碘营养状态，MUI<100μg/L为碘缺乏，MUI 200~299μg/L为碘超足量，MUI >300μg/L为碘过量。

　　首选超声检查明确甲状腺肿特征和程度：甲状腺肿呈弥漫性或结节性，是否压迫颈部其他结构，是否存在颈部淋巴结肿大等。^99m Tc-高锝酸盐(^99mTcO₄)、¹²³I或¹³¹I核素扫描有助于了解甲状腺功能状态、甲状腺肿病因，¹²³I或¹³¹I核素扫描还可明确上纵隔肿块是否为甲状腺组织。吞钡X线造影和带流速-容量环的肺功能检查可帮助确定食管或气管是否存在压迫。CT或MRI主要用于明确甲状腺与邻近组织的关系及向胸骨后延伸的情况。

甲状腺肿本身一般不需要治疗，有压迫症状者可考虑手术治疗。碘缺乏者需改善碘营养状态，食盐碘化(universal salt iodization,USI,10～15mg/kg盐)是目前国际上公认的预防碘缺乏病的有效措施。由于妊娠和哺乳期妇女尿碘排泄增加和胎儿甲状腺对碘需求增加，可导致母体甲状腺激素相对不足。WHO建议妊娠和哺乳期妇女碘摄入量的标准为每日250μg,MUI 150～250μg/L。