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假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症可分为:①假性甲状旁腺功能减退Ⅰa、Ⅰb型和Ⅱ型:②假-假性甲状旁腺功能减退症(Albright骨营差不良症)。
1.由遗传缺陷所致的体态异常,如身材矮小、圆脸,斜视、短指(趾)、掌骨畸形、智力减退等
2.周围组织如肾和骨对甲状旁腺激素完全或部分性无生理效应,故血清钙、磷和磷酸激酶改变均与真性甲状旁腺功能减退相同,因而甲状旁腺组织增生,血清甲状旁腺激素分泌代偿性增高。
3.Ⅰ型患者的缺陷主要在骨和肾的细胞膜受体,对甲状旁腺激素为完全性无反应。Ⅱ型患者主要缺陷在于靶组织细胞对环磷腺 苷(cAMP)无反应,故仅于滴注外源性甲状旁腺激素同时滴注钙才有尿确增多反应,这是除体态改变外,和真性特发性甲状旁腺功能减退症相区别的特征之一。
4.假-假性甲状旁腺功能减退症仅有体态异常,但无生化改变;可有Gsa蛋白缺陷,主要由于染色体20,常染色体显性遗传缺陷所致。
假-假性甲状旁腺功能减退症仅有体态改变而无生化异常,无需特殊治疗。Ⅰa Ⅰb型和Ⅱ型假性甲减症基本上采用与特发性甲状旁腺功能减退症相同的治疗措施,在血生化指标维持正常后,PTH代偿性分泌增多也可恢复至正常水平。