生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏懦(均简称为侏儒),是指青春期以前生长激素(GH)缺乏，GH结构异常，或GH受体不敏感导致儿童生长停滞，成年后身高明显矮小，通常不超过130cm。

1.躯体生长迟缓出生时身高正常，原因不明的生长激素缺乏症(GHD)在2～4岁后才有明显的生长缓慢。如在儿童中期出现症状，则要考虑继发于肿瘤、颅脑外伤等可能。先天性垂体功能低下可有延长的新生儿高胆红素血症，低血糖抽搐和小阴茎。

　　2.骨骼发育不全一般长骨较短小，标准侏儒症的身高<130cm。

　　3.性器官不发育及第二性征缺乏男性外生殖器小，睾丸细小如黄豆或绿豆，隐睾症多见，前列腺小，无精子，无性欲及无胡须、腋毛、阴毛，声调如小孩。女性表现为原发性闭经，乳房及臀部等不发达，无成年女性的体态，子宫小、无阴毛。单独GH不足者，性发育可正常或迟缓。

　　4.智力与年龄相称。

　　5.凡身高年龄延迟2年以上的矮小儿童，宜用标准身高测量仪准确地测量，并记录身高及生长速度，至少有规律地连续测量半年至1年，绘制生长速度曲线，再与正常曲线比较，如6个月内生长速度明显降低，1年增高低于4cm(<4cm/年),身高低于同种族、地区、性别、年龄儿童平均值的2倍标准差，或身高较正常儿童平均低30%时，宜测血清GH和进行激发试验。

　　6.影像学检查12岁以下儿童常用左手腕骨(包括尺骨、桡骨于骺端)测骨龄，原理是根据骨形态及骨化中心、骨骺成熟程度评估。

因颅脑外伤、放疗、肿瘤引起的获得性生长激素缺乏症(GHD)，除内分泌治疗外，尚需针对病因治疗、处于生长期的侏儒症，可考虑选用以下药物。

　　生长激素    重组人类生长激素(rhGH)与天然人类生长激素(hGH)完全相同，有纯度高、生物活性强的优点。临床应用的有瑞典的健高宁(Genotropin)、瑞士的Saizen、丹麦的Norditropin、美国的Humatrope、国内金磊生长素Met rhGH，均系重组人类生长激素，临睡前皮下注射0.1～0.12U/(kg·d)，6个月后使生长速度由治疗前的2.5cm/年±1.1cm/年增高到治疗后的11.6cm/年±3.3cm/年。仅有25.5%在治疗开始1~2周内注射部位出现红、肿、痛或痒等反应，不影响治疗。

rhGH是治疗GHD的有效而安全的药物(除GH受体、IGF受体不敏感类型GHD外)。患儿治疗时年龄越小疗效越好，故宜早期诊断和治疗，完全性GHD较部分性GHD疗效更显著，治疗期间生长速度呈追赶性，头3个月比头6个月好，头6个月比头1年好，头1年比第2年好。

　　生长瑞林(GHGH)    治疗原发性、生长激素缺乏性侏儒约有半数有加速生长的反应。采用微型泵每3h皮内注射，共4次，于夜间9时半起，头3个月每次1ng/kg，后3个月加至每次2pg/kg，生长速度可由每年高3.7cm增加到7.2cm。或遵医嘱酌情调整剂量。

　　苯丙酸诺龙    为雄性作用比较弱的蛋白质同化激素。对可疑者可以从14周岁开始治疗，对确诊者可以从12周岁开始治疗。剂量为每月1~2mg/kg，每周1次。一般患者周剂量为12.5mg，体重<20kg或女性患者可从每周6.25mg开始，以后按疗效增加，但每周剂量应<25mg，总疗程以1年为宜，女性可适当缩短。一般可使身高升高10cm左右，体重也明显增加，肌肉发达，特别在初用半年到1年内，效果显著，女性不良反应有声调低沉，阴蒂增大；男性有阴茎勃起等疗程过长(2~3年)则生长缓慢，甚至因骨酯融合过早面停止生长，形成“横肥”。

　　绒促性素    有助于性腺间质细胞的发育，提高激素水平，有助于骨骼生长发育。一般以接近性发育年龄开始应用较好。每2～3d肌内注射1000～1500U，3个月为1疗程。也可反复应用半年至1年以上，对性腺及第二性征的发育有刺激作用，对男性效果较好

　　适当补充钙和维生素D及锌，应在有经验的专科医师指导下应用。