性早熟是指提前出现第二性征的发育异常，也称为青春期早熟如果性征与个体的性别表型一致称为同性早熟，如果出现相反性别的性征则为异性早熟，正常青春期发育过程受下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)的调控，根据HPGA是否真正启动，可将性早熟分为真性性早熟(也称中枢性性早熟、GPP)、假性性早熟及部分性性早熟三种类型。

目前诊断的标准是：任何一个性征出现的年龄早于正常人群平均值2.5岁，一般是女孩8周岁以前、男孩在9周岁以前出现性发育现象。

　　1.真性性早熟亦称为促性腺激素依赖性早熟或完全性性早熟HPGA之间关系正常，但由于过早被激发，促性腺激素过早分泌导致第二性征提前出现。男性表现为肌肉容量增加，阴毛、腋毛生长，阴囊皮肤皱褶增加，色素加深：睾丸和阴茎生长，阴茎勃起频率增加，甚至有精子生成。女性表现为乳房发育，乳房、乳头、乳晕增大，色泽变深。腋毛、阴毛生长，阴唇发育、色素沉着，阴道分泌物增多，月经来潮，甚至可有排卵。大部分女孩和半数男孩的性早熟是真性性早熟。由于性早熟使患儿生长发育加快，骨骺过早闭合，影响患儿最终身高；早潮提前，还造成患儿行为异常和心理负担，故早期诊断和及时治疗极为重要。临床应排除下丘脑、垂体、第三脑室等有无肿瘤、炎症、结节病、头部外伤和小剂量颅部放射治疗等致病诱因。

　　2.假性性早熟也称非促性腺激素依赖性性早熟。患儿虽有部分性早熟的症状和体征。但第二性征发育顺序与正常青春期发育不一致，性腺未成熟，无精子生成或排卵现象。多由可分泌促性腺激素的肿瘤(肝细胞癌、绒毛膜上皮细胞癌、畸胎瘤),误服医源性性激素，肾上腺皮质癌，睾丸间质细胞肿瘤或增生，女性卵巢颗粒细胞肿瘤或增生；以及误服误用避孕药，摄入或外用含有雌激素的食品或药品，哺乳期妇女服用雌激素也可通过乳汁进入婴儿体内，大剂量可引起婴儿假性性早熟。

　　3.部分性性早熟 患儿仅有单个第二性征出现，并无真正的性发育和成熟。①可见患儿在8岁以前出现乳房发育，多为双侧，持续时间长短不一，但无乳头及其他第二性征发育的表现；②可见阴毛早现，女性为男性的3倍，患儿过早出现腋毛、阴毛，并持续存在，但无乳头及其他第二性征发育。

　　4.诊断要点①仔细询问患儿病史。②了解是否误服误用了可能含有性激素(雌激素和雄激素)的食品、药品或化妆品。③详细体格检查，测身高、骨龄及睾丸大小，看有无阴毛、腋毛、乳晕色素等。④实验室检查，包括血浆促性腺激素、免疫反应性人绒毛膜促性腺激素、雌激素、雄激素和17-羟孕酮等激素的测定。尤其是促性腺激素释放(Gn-RH)兴奋试验有助于诊断。⑥B超、CT检查等可检查肾上腺及性腺的形态，并可发现可能存在的肿瘤等相关疾病。

1.明确病因后进行相关治疗，如肿瘤引起者尽早手术，颅内肿瘤不能手术者可行伽马刀综合治疗。

　　2.真性性早熟用药有减少垂体促性腺激素的分泌和阻断外周性激素的作用。常用的治疗药物有以下三类。

　　(1)孕激类    通过对下丘脑的负反馈机制，抑制HPGA的活性，减少垂体促性腺激素的释放。使卵泡不能成熟，从而抑制排卵而达到治疗的目的。    

　　甲羟孕酮或炔诺孕酮    初始剂量前者10～20mg/d，后者为4mg/d，1个月后随访阴道涂片或测血药浓度，根据雌激素水平而调整剂量，最后维持最小剂量的孕激素，使第二性征接近正常，或长期应用至10岁以上。此类药物不能阻止骨骼生长过速和骨骺过早闭合，故不能改善成年身高。副作用有疲乏、体重增加和肝功能损害等，注意权衡利弊、保肝。

　　(2)抗雄激素药物

　　达那唑    人工合成睾酮衍生物，不仅可抑制下丘脑-垂体-卵巢轴功能，抑制垂体促性腺激素生成，而且直接作用于卵巢，抑制性激素分泌，故用于治疗女性性早熟。同时使用螺内酯(安体舒通)1mg/kg，可减轻达那唑的男性化作用，但不能阻止骨骼生长过速和骨骺过早闭合。

　　(3)促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)与天然的GnRH相似，但半衰期延长，生物活性明显增强，能使性激素水平显著降低，维持在青春期前水平，从而延缓骨龄生长和骨骺闭合。增加患儿成年后的身高。

　　亮丙瑞林、曲普瑞林、达菲林三个药品均为GnRHa缓释剂型，治疗首剂80~100pg/kg，2周后加强1次，以后每4周1次，剂量为60~80pg/kg。可酌情调整剂量，最大量1次3.75mg。疗程至少2年，一般在骨龄12~12.5岁时可停止治疗。在年龄较小时就开始治疗的患儿，其年龄已追赶上骨龄，且骨龄已达正常青春发育年龄可停药，候复正常性激素生理性分泌。本类药物治疗开始后可见第二性征消退，月经停止。治疗3个月后子宫卵巢回缩至青春期前水平。首剂3个月末复查GnRH兴奋试验，半年复查骨龄，男孩查基础血清睾酮浓度，女孩复查子宫、卵巢B超等有助于疗效判定。治疗结束后第1年内应每半年复查身高、体重及第二性征。

　　有资料表明，为防止早期应用时的刺激作用及阴道出血，第1个月可加用赛普龙(生长激素)，以达到改善身高的最佳效果。