胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors，GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤，占消化道肿瘤的1%~3%，其中60%~70%发生在胃，20%-30%发生在小肠，10%发生在结直肠，也可发生在食管、网膜和肠系膜等部位。以往因缺少诊断标志，多与平滑肌(肉)瘤、神经源性肿瘤等胃肠道间叶来源肿瘤相混淆。研究表明，这类肿瘤起源于胃肠道未定向分化的间质细胞，其分子生物学特点是c-kit基因发生突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖。c-kit基因编码KIT蛋白(CD117)，是重要的诊断标志物。

呈膨胀性生长，可向黏膜下或浆膜下浸润形成球形或分叶状的肿块。肿瘤可单发或多发，直径从1cm到20cm以上不等，质地坚韧，境界清楚，表面呈结节状。瘤体生长较大可造成瘤体内出血、坏死及囊性变，并在黏膜表面形成溃疡导致消化道出血。

症状与肿瘤的部位、大小和生长方式有关。瘤体小时症状不明显，可有上腹部不适或类似溃疡病的消化道症状；瘤体较大可扪及腹部肿块。肿瘤浸润到胃肠道腔内常有消化道出血表现；小肠的间质瘤易发生肠梗阻；十二指肠间质瘤可压迫胆总管引起梗阻性黄疸。

钡餐造影胃局部黏膜隆起，呈凸向腔内的类圆形充盈缺损。胃镜下可见黏膜下肿块，顶端可有中心溃疡。胃肠道间质瘤主要位于肌层内，由于黏膜相对完整，黏膜活检检出率低，超声内镜可明确肿物的来源。CT、MRI扫描有助于发现胃腔外生长的结节状肿块以及有无肿瘤转移。组织标本镜下可见多数梭形细胞，并且免疫组织化学检测显示CD117和(或)DOG-1过度表达，有助于病理学最终确诊。GIST应视为具有恶性潜能的肿瘤，肿瘤危险程度与肿瘤部位、大小、细胞有丝分裂指数(核分裂象)、肿瘤浸润深度和有无转移相关(表34-4)。

首选手术治疗，手术争取彻底完整切除，术中应避免肿瘤破裂。胃肠道间质瘤极少发生淋巴结转移，因此不必常规进行淋巴结清扫。完全切除的存活期明显高于不完全切除的病例。甲磺酸伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以针对性地抑制c-kit活性，治疗不能切除或术后复发转移的GIST有效率在50%左右。中高危险度的GIST术后予甲磺酸伊马替尼可以控制术后复发，改善预后，也可以用于术前辅助治疗，以提高手术切除率。