先天性巨结肠(congenital megacolon)是临床表现以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道发育畸形。国内教科书及文章中广泛应用先天性巨结肠的名称，国际上惯用Hirschsprung病(Hirschsprung disease，HD)或无神经节细胞症。

　　本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向。发病率为1:5000，以男性多见，男：女为4:1。先天性巨结肠的发生是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿，使远端肠道(直肠、乙状结肠)肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩张。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段(图37-25)。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。

出生后初2个月是危险期阶段，各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。其中小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，占先天性巨结肠死亡原因中的60%。小肠结肠炎的临床表现为高热、腹泻、迅速出现严重脱水征象、高度腹胀、小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒症状等，此并发症称为巨结肠危象。直肠指诊时有大量恶臭粪液或气体溢出。小肠结肠炎的病死率很高。

大多数新生儿巨结肠病例在出生后1周内发生急性肠梗阻，临床表现为90%病儿有胎粪性便秘；24~48小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。除胎粪不排或排出延迟外，病儿还会有顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状。直肠指诊对诊断颇有帮助，可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，手指拔出后，大量粪便和气体随之排出，腹胀可有一定程度缓解。婴儿期大便秘结，需要灌肠、使用开塞露等，而且便秘越来越顽固。随着年龄增长，病儿表现为营养不良、发育迟缓。多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及肿块。

根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。为明确诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查。

　　(1)X线检查：可见在病变肠段以上肠管扩张，内含有气体和液性粪便——气液平面，而在病变肠段中不含气体，呈现一个典型的低位肠梗阻征象。

　　(2)钡灌肠：不仅作为诊断，还可以了解病变肠段的长度。少量钡剂灌肠，可了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。

　　(3)肛管直肠测压：是检查先天性巨结肠有效的方法，安全简便，以了解内括约肌松弛反射和肛管各部分压力。

　　(4)活体组织检查：诊断可靠，尤其为对一些诊断困难的病例仍是一种十分有效的诊断方法。取黏膜下及肌层病理检查以确定有无神经节细胞存在以及神经节细胞的发育程度。神经节细胞缺如是病理组织学诊断的主要标准。

　　(5)直肠黏膜乙酰胆碱酯酶组织化学检查：直肠黏膜下层进行组化染色可见乙酰胆碱酯酶强阳性染色；存在大量染色的无髓鞘样神经纤维，而缺乏神经节细胞。

以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。对必须手术而病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。

　　新生儿巨结肠宜先行非手术治疗或结肠造口手术，待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术者。

　　常见的有三种手术

　　1.病变肠段切除，拖出型结肠、直肠端端吻合术(Swenson术式)。近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2cm，后壁1cm斜行吻合[图37-26(1)]。

　　2.直肠后结肠拖出，侧侧吻合术(Duhamel术式)[图37-26(2)]。

　　3.直肠黏膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术(Soave术式)[图37-26(3)]。

　　先天性巨结肠手术治疗的效果基本满意，为了减少先天性巨结肠的并发症，应早期诊断、早期手术治疗。

　　腹腔镜加会阴部入路巨结肠根治术：腔镜下分离切除需切除肠段，将正常肠段拖出与肛管吻合。切口小，恢复快，效果好。

　　目前在手术治疗新生儿及婴幼儿巨结肠时，比较提倡一期经肛拖出术，经肛门齿状线上0.5cm黏膜下剥离，直至过膀胱腹膜返折处，再切开肌鞘，经肛门拖出结肠，逐一分离结肠段系膜血管，在病理证实(一般为冰冻切片报道)有正常神经节细胞存在时即可切断拖出结肠，其近端与近肛缘黏膜、肌层等分层吻合。注意在吻合前把肌鞘后壁切开或切除，以减少肛门出口处狭窄发生。此种手术方式，术中出血量少，手术时间和住院天数短，且住院费用低，与经腹腔镜手术和经腹经典手术相比也有显著优势。