先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation)可发生于肝内、肝外胆管的任何部分，因好发于胆总管，曾称之为先天性胆总管囊状扩张，现在认为应称为胆管扩张症。本病女性多于男性，男女比约为1:(3~4),约80%病例在儿童期发病。

胆管壁先天性发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发病的基本因素，可能原因有：①先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管和胰管是分开的，如果胆总管以直角进入胰管，或胰管在壶腹上方 汇入胆管，胰液反流入胆管致内膜受损并发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张；②先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张；③遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。

根据胆管扩张的部位、范围和形态，分为五种类型(图40-6)。

　　Ⅰ型：囊性扩张。最常见，约占90%。可累及肝总管、胆总管的全部或部分，胆管呈球状或葫芦 状扩张，直径最大者达25cm,扩张部远端胆管严重狭窄。胆囊管一般与囊状扩张汇合，其左右肝管及 肝内胆管正常。

　　Ⅱ型：憩室样扩张。为胆总管侧壁局限性扩张呈憩室样膨出，少见。

　　Ⅲ型：胆总管十二指肠开口部囊性突出。胆总管末端十二指肠开口附近囊性扩张，囊状扩张进入十二指肠腔内致胆管部分梗阻。

　　Ⅳ型：肝内外胆管扩张。肝内胆管有大小不一的多发性囊性扩张，肝外胆管亦呈囊性扩张。

 V型：肝内胆管扩张(Caroli病)。肝内胆管多发性囊性扩张伴肝纤维化，肝外胆管无扩张。 扩张囊壁常因炎症、胆汁潴留而引起溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%,成人接近20%,较正常人群高出10~20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%。

典型临床表现为腹痛、腹部肿块和黄疸三联症。腹痛位于右上腹部，可为持续性钝痛；黄疸呈间歇性；80%以上病人右上腹部可扪及表面光滑的囊性肿块。合并感染时，可有黄疸加深、 腹痛加重、肿块触痛，并有畏寒、发热等表现。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。 扩张囊壁破裂可导致胆汁性腹膜炎。

对于有典型“三联症”及反复发作胆管炎者诊断不难。但“三联症”俱全者仅占20%～ 30%,多数病人仅有其中1~2个症状，故对怀疑本病者需借助其他检查方法确诊。超声检查、CT扫 描或MRI可以诊断绝大多数先天性胆管扩张症，PTC、ERCP、MRCP等检查对确诊有帮助。

本病一经确诊应尽早手术，否则可因反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊状扩张胆管破裂等严重并发症。完全切除扩张胆管和胆肠Roux-en-Y吻合是本病的主要治疗手段，疗效良好。

　　完全切除扩张胆管困难时，可仅将扩张胆管黏膜完整剥离切除。对于并发严重感染或穿孔等病情危 重者，可先采用胆汁引流术，待症状控制、黄疸消退、一般情况改善后，再行二期扩张胆管切除和胆肠 内引流术。对于合并局限性肝内胆管扩张者，可同时行病变段肝切除术。如肝内胆管扩张病变累及 全肝或已并发肝硬化，可考虑施行肝移植手术。