巨细胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)由人类巨细胞病毒(humancytomegalovirus,HCMV)引起。CMV是人类先天性病毒感染中最常见的病原体，属于疱疹病毒，为双链DNA病毒，因病毒在受染细胞内复制时产生典型的巨细胞包涵体而得名。CMV根据抗原差异有不同毒株，但各株间DNA至少有80%～90%的同源性。CMV普遍存在于自然界，一旦侵入人体，将长期或终身存在于机体内，当机体免疫力正常时呈潜伏感染状态。感染的发生与环境、经济状况、性别、年龄等有关。据统计，发达国家先天性CMV感染占活产婴儿的0.5%~2%,是导致先天性耳聋和神经发育障碍的最常见的感染性疾病。我国是CMV感染的高发地区，孕妇CMV-IgC抗体阳性率高达95%左右。母孕期初次感染(原发感染)或母孕期免疫力下降潜伏感染重新激活(复燃)和不同抗原CMV感染时(又称再发感染),病毒通过胎盘感染胎儿称先天性感染。新生儿出生时经产道吸入含CMV的分泌物为出生时感染。出生后不久接触母亲含有CMV的唾液、尿液、摄入带病毒的母乳、输血引起的感染称出生后感染。由于母乳中CMV排毒约为58%～69%,因此，摄入带病毒的母乳是生后感染的重要途径。

　　1.先天性感染(宫内感染)  ①母为原发感染时，30%～50%的胎儿被感染，可引起流产、死胎、死产、早产、宫内发育迟缓，其中10%～15%的新生儿出生时出现多器官、多系统受损的症状和体征，20%～30%于新生儿期死亡，主要死于DIC、肝衰竭或继发严重细菌感染；10%以上死于生后第1年；60%～90%留有后遗症，其中神经系统后遗症高达50%～90%。85%～90%出生时无症状的亚临床感染者中，10%～15%以后出现后遗症。②母为再发感染时，仅0.5%～3%的胎儿被感染，其中85%～90%的新生儿出生时无临床症状，但亚临床感染病例中，10%～15%有后遗症，且多限于听力受损。如听力障碍早期进行干预，则智力发育不受影响。③常见的临床症状有黄疸、肝脾大、肝功能损害、呼吸窘迫、间质性肺炎、心肌炎、皮肤瘀斑、血小板减少、贫血、脑膜脑炎、小头畸形、脑室周围钙化、脑室扩大等。④常见的后遗症有感觉性神经性耳聋，智力、运动发育障碍，甚至脑性瘫痪、癫痫、视力障碍、牙釉质钙化不全、支气管肺发育不良等。其中感觉性神经性耳聋是最常见的后遗症(出生时无症状者发生率为10%～15%,症状性高达60%),多在1岁左右出现，常为双侧性，并呈进行性加重。⑤新生儿出生后2~3周内病毒学检查阳性。

　　2.出生时或出生后感染潜伏期为4~12周，多数表现为亚临床感染。新生儿期主要表现为肝炎和间质性肺炎，足月儿常呈自限性经过，预后一般良好。早产儿还可表现为单核细胞增多症、血液系统损害、心肌炎等，死亡率高达20%。输血传播可引起致命性后果。

　　1.病毒分离  特异性最强，尿标本中病毒量高，且排病毒持续时间可长达数月至数年，但排病毒为间歇性，多次尿培养分离可提高阳性率；此外，脑脊液、唾液等也可行病毒分离。

　　2.CMV标志物检测   在各种组织或脱落细胞中可检测出典型的包涵体、病毒抗原、颗粒或基因等CMV标志物，其中特异性高、敏感性强的方法是采用DNA杂交试验检测患儿样本中的CMV;采用PCR技术体外扩增特异性CMV基因片段检出微量病毒。取新鲜晨尿或脑脊液沉渣涂片，在光镜下找典型病变细胞或核内包涵体。此法特异性高，但阳性率低，有时需多次采样才能获得阳性结果。

　　3.检测血清中CMV-IgG、IgM、IgA抗体  IgM、IgA抗体不能通过胎盘，因此，脐血或新生儿生后2周内血清中检出IgM、IgA抗体是先天性感染的标志。但其水平低，故阳性率也低。IgG可通过胎盘，从母体获得的IgG在生后逐渐下降，6~8周降至最低点，若血清IgG滴度升高持续6个月以上，提示宫内感染。

1.更昔洛韦(ganciclovir)  是治疗症状性先天性CMV感染的首选药物。剂量为每日12mg/kg分2次给药，静脉滴注，疗程6周。但鉴于CMV感染的普遍性及病毒致病的复杂性，且该药仅能抑制病毒的复制，不能杀灭病毒，长期应用可引起耐药性及远期毒、副作用，主要有粒细胞和血小板减少，肝、肾功能损害、胃肠道及神经系统并发症等。因此，应严格掌握更昔洛韦的应用指征：①有中枢神经系统累及的先天性CMV感染；②有明显活动期症状的CMV感染，如肺炎、肝炎或脑炎等。无症状性CMV感染，或轻症，尤其是生后感染，可暂不用该药。

　　2.治疗并发症  有听力障碍者应早期干预，必要时可应用人工耳蜗。