在胎儿血管发育的中期，动脉不仅与伴随静脉同行，且与周围的毛细血管间有广 泛的吻合。出生后，上述吻合支逐渐闭合，动、静脉各行其道。如果原始的丛状血管结构残存，即成大 小、数目和痿型不一的动、静脉间异常通道。在婴幼儿期呈隐匿状态，至学龄期，尤其是进入发育期 后，随着活动量增加而迅速发展和蔓延，可以侵犯邻近的肌肉、骨骼及神经等组织。病理上分为三种 类型：①干状动静脉瘘：在动、静脉主干间有一个或多个细小瘘口，伴有浅静脉扩张或曲张、震颤及杂 音；②瘤样动静脉瘘：在动、静脉主干的分支间存在瘘口，伴有局部血管瘤样扩大的团块；③混合型：兼 有上述两种病理改变。

在婴幼儿期，一般无明显症状，或仅有轻度软组织肥厚。至发育期可出现明显的临床表现，主要有：①由于动、静脉血流量增加，刺激骨骺，致使病肢增长，软组织肥厚，伴有胀痛。因两侧下肢长短不一可以出现跛行、骨盆倾斜及脊柱侧曲。②病肢皮肤温度明显升高，多汗，可以伴有皮肤红色斑块状血管瘤。③静脉高压导致浅静脉曲张，色素沉着，湿疹，甚至形成静脉性溃疡，或因远端动脉缺血致组织坏死。皮肤破损时可以引发严重出血。

根据典型的临床症状：出生后或自幼即出现下肢软组织较肥厚，随年龄增长而逐 渐加重，并有肢体粗大，增长，皮温升高，多汗等，即可作出临床诊断。下列检查有助于作出诊断：①周围静脉压明显升高，静脉血含氧量增高。②病肢X线平片可见骨骼增长，增粗。③动脉造影显示：病肢动脉主干增粗，血流加快；动脉分支增多，紊乱且呈扭曲状；静脉早期显影。

局限的先天性动静脉痿，手术切除或痿口结扎效果较好。范围广泛的多发性痿，定位困难，而且可以是多支主干动脉与静脉间存在交通，因此手术难以彻底，术后易复发。当骨骺尚未闭合， 双侧下肢长度差异大且有明显跛行者，可考虑作病肢骨骺抑制术。以胀痛为主要症状者，可使用弹性长袜，以减轻症状。并发下肢静脉性溃疡者，可作溃疡周围静脉剥脱和筋膜下交通静脉结扎，以改善局部静脉淤血，促使溃疡愈合。个别病情严重的，可根据造影提示，沿主干动脉解剖并结扎动静脉间吻合支，或经动脉导管栓塞相关的动脉分支，可获得一段时期的症状缓解。