先天性肥厚性幽门狭窄(congenitalhypertrophicpyloricstenosis)是由于幽门环肌增生肥厚，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。发病率约为1/3000～1/1000,占消化道畸形的第3位。第一胎多见，男性多见，男女发病率之比约为5:1,患儿多为足月儿，未成熟儿较少见。

　　至今尚未完全清楚，一般认为与下列因素有关。

　　1.遗传因素  本病为多基因遗传性疾病。

　　2.胃肠激素及其他生物活性物质紊乱  研究注意到，患儿幽门环肌中的脑啡肽、P物质和血管活性肠肽有不同程度的减少；患儿血清胃泌素、前列腺素水平增高；使用外源性前列腺素E维持动脉导管开放时容易发生幽门狭窄。

　　3.先天性幽门肌层发育异常  在胚胎4～6周幽门发育过程中，肌肉发育过度，致使幽门肌，尤其是环肌肥厚而致梗阻。

幽门肌全层增生肥厚，以环肌更为明显。幽门明显增大，呈橄榄形，颜色苍白，表面光滑，质地如硬橡皮。肿块随日龄而逐渐增大。肥厚的肌层渐向胃壁移行，胃窦部界限不明显，十二指肠端则界限分明，肥厚组织突然终止于十二指肠始端，因胃强烈蠕动，使幽门管部分被推入十二指肠，使十二指肠黏膜反折呈子宫颈样。

　　典型症状和体征为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波和右上腹肿块。

　　1.呕吐  为本病的主要症状，一般在出生后2~4周，少数于生后1周发病，也有迟至生后2~3个月发病。开始为溢乳，逐日加重呈喷射性呕吐，几乎每次喂奶后均吐，多于喂奶后不到半小时即吐，自口鼻涌出。吐出物为带凝块的奶汁，不含胆汁，少数患儿因呕吐频繁，使胃黏膜毛细血管破裂出血，吐出物可含咖啡样物或血。患儿呕吐后即饥饿欲食。呕吐严重时，大部分食物被吐出，致使大便次数减少和少尿。因反复呕吐，营养物质及水摄入不足，并有H*和Cl-的大量丢失，患儿体重不增或下降，逐渐出现营养不良、脱水、低氯性碱中毒等，晚期脱水加重，组织缺氧，产生乳酸血症、低钾血症；肾功能损害时，可合并代谢性酸中毒。

　　2.黄疸  约2%～8%的患儿伴有黄疸，非结合胆红素增高，手术后数日即消失。原因不明，可能与饥饿和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基转移酶活性不足，以及大便排出少，胆红素肝-肠循环增加有关。

　　3.腹部体征  上腹膨隆，下腹平坦柔软。常见胃蠕动波，蠕动波从左肋下向右上腹移动后消失在喂奶时或呕吐前容易见到，轻拍上腹部常可引出。右上腹肿块为本病特有体征：在右上腹肋缘下腹直肌外缘处轻轻向深部按扪，可触到橄榄形、质较硬的肿块，可以移动。

　　临床表现不典型的病例应与下列情况鉴别。

　　1.喂养不当  喂奶过多、过急，或人工喂养时将奶瓶内气体吸入胃内，或喂奶后体位放置不当等，均为新生儿呕吐的常见原因。调整喂养方法，食后抱起婴儿，轻拍后背使积存在胃内的气体排出，呕吐即可停止。

　　2.幽门痉挛  多在生后即出现间歇性不规则呕吐，量不多，无进行性加重，偶见胃蠕动波，但右上腹摸不到肿块。一般状况较好，无明显脱水及营养不良，B超检查无幽门肌层肥厚，用阿托品、氯丙嗪等解痉镇静剂治疗效果良好。

　　3.胃食管反流  呕吐为非喷射性，上腹无蠕动波，无右上腹橄榄样肿块。采用体位疗法和稠厚食物饮食疗法可减轻呕吐。X线钡餐检查、食管24小时pH监测等可协助确诊。

　　4.胃扭转  生后数周内出现呕吐，移动体位时呕吐加剧。X线钡餐检查可见：①食管与胃黏膜有交叉现象；②胃大弯位于小弯之上；③幽门窦的位置高于十二指肠球部；④双胃泡、双液平面；⑤食管腹段延长，且开口于胃下方。胃镜检查亦可达到诊断和治疗(胃镜下整复)的目的。

　　5.其他先天性消化道畸形  如幽门前瓣膜、环状胰腺、肠旋转不良及肠梗阻型胎粪性腹膜炎等。根据畸形所造成的消化道梗阻部位和程度的不同，症状出现早晚不一，呕吐物的性状亦不同。一般于生后不久出现呕吐，同时排便减少或消失。幽门前瓣膜患者呕吐性状与肥厚性幽门狭窄相似，但无腹部肿块及特征性X线表现。后三种疾病呕吐含胆汁样物甚至粪样物，腹部平片显示胃及十二指肠不同程度扩张，表现为“双气泡”或“三气泡”等十二指肠梗阻的影像，环状胰腺时十二指肠降段呈现内陷、线形狭窄或节段性缩窄。肠旋转不良时钡剂灌肠可显示出结肠框及回盲部充满钡剂，位于右上腹部或上腹中部。肠梗阻型胎粪性腹膜炎可见腹腔钙化斑。

　　1.腹部B超检查  为首选的无创检查，可发现幽门肥厚肌层为一环形低回声区，相应的黏膜层为高密度回声，并可测量肥厚肌层的厚度、幽门直径和幽门管长度，如果幽门肌厚度≥4mm、幽门管直径≥13mm、幽门管长度≥17mm,即可诊断为本病。

　　2.X线钡餐检查  透视下可见胃扩张，钡剂通过幽门排出时间延长，胃排空时间延长。仔细观察可见幽门管延长，向头侧弯曲，幽门胃窦呈鸟嘴状改变，管腔狭窄如线状，十二指肠球部压迹呈“蕈征”“双肩征”等为诊断本病特有的X线征象。

确诊后应及早纠正营养状态，并进行幽门肌切开术，手术方法简便，效果良好。