先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病，发病率在活产新生儿中为6%o～10%,如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。近年来，先天性心脏病的微创介入治疗，如动脉导管未闭、房间隔缺损和室间隔缺损封堵术，瓣膜狭窄和血管狭窄球囊扩张术、支架植入术等，已广泛应用于先天性心脏病的治疗。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用使手术成功率不断提高，先天性心脏病的预后已大为改观。

房间隔缺损(atrialseptaldefect,ASD)是由于原始心房间隔发育异常所致，占先天性心脏病发病总数的5%～10%、是成人最常见的先天性心脏病之一，男女性别比例为1:2。

　　先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。

　　遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征(Down综合征)、18-三体综合征(Edward综合征)。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。

　　母体因素主要为母体的感染、接触有害物质和疾病，特别是妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或母体罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母接触放射线、有机化学物质、服用药物(抗癌药、抗癫痫药等)、缺乏叶酸、宫内缺氧等，均可能与发病有关。

　　大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85%以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。

根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下4个类型：

　　1.原发孔型  也称为I孔型房间隔缺损，约占15%,缺损位于房间隔与心内膜垫交界处。常合并二尖瓣或三尖瓣裂缺，此时又称为部分型房室间隔缺损。

　　2.继发孔型  最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。

　　3.静脉窦型  约占5%,分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流入右心房。下腔静脉型缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流入右心房，此种情况常见于弯刀综合征(scimitarsyndrome)。

　　4.冠状静脉窦型  约占2%,缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损常合并左侧上腔静脉残存、左右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合征、多脾综合征等。

　　症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭；另一方面，体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。

　　多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数大缺损分流量大者可触及震颤。听诊有以下4个特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭落后于主动脉瓣，且不受呼吸影响，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时形成相对狭窄，故在左第2肋间近胸骨旁可闻及2~3级喷射性收缩期杂音；④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在三尖瓣听诊区可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。随着肺动脉高压的进展，左向右分流可逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。

　　1.X线表现  对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形(图11-6)。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。

　　2.心电图  一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。大多数有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。PR间期延长，V₁及V₃_R导联QRS波群呈rSr'或rsR'等。分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损常见电轴左偏及左心室肥大。

　　3.超声心动图  M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图进行诊断。实时三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。

　　4.心导管检查  一般不需要做心导管检查，当合并肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。必要时结合心血管造影，将造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。

小型继发孔型房间隔缺损有15%的自然闭合率，大多发生在4岁之前、特别是1岁以内。鉴于较大的缺损在成年后发生心力衰竭和肺动脉高压的潜在风险，宜在儿童时期进行修补。外科手术修补疗效确切，但创伤较大，恢复时间较长。在排除其他合并畸形、严格掌握指征的情况下，房间隔缺损可通过导管介入封堵。年龄大于2岁，缺损边缘至上腔静脉、下腔静脉、冠状静脉窦、右上肺静脉之间距离≥5mm,至房室瓣距离≥7mm,可以选择介入治疗。