DiGeorge综合征是以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良所致的细胞免疫缺陷为特征的一类染色体微缺失综合征。是由于22号染色体q11.2区域微小缺失所导致，因为现在被更广泛地称为22q11.2缺失综合征，涵盖了DiGeorge综合征以及软腭-心-面综合征等一系列拥有相同遗传缺陷的疾病。

　　【遗传学基础】

　　该综合征是由于22号染色体长臂11.2区域包含约30～40个基因的片段连续性缺失所致。300～600kb的共同缺失片段称为DiGeorge关键区域(DiGeorgecriticalregion,DGCR),尽管大部分缺失基因的功能尚不十分明确，但位于22q11.21的TBX1基因的缺失可能是导致大多数临床特征的原因。

本病临床症状类型和严重性多变，有些症状出生时即有，但也有些症状直到儿童期才出现。患儿多同时患有先天性心脏病，尤其是圆锥动脉干畸形，常见的包括法洛四联症、主动脉弓离断、室间隔缺损和永存动脉干等。免疫系统缺陷所致的反复感染也非常常见，通常与胸腺发育不良所致T细胞介导的免疫应答受损有关。常见上颚畸形，典型的如腭咽闭合不全、腭咽膜下裂、悬雍垂裂以及腭裂等。小下颌、低位耳、宽距眼等特征性的面部特征多见于北欧族群。多有发育迟缓，并伴有认知功能以及学习障碍。其他常见的症状包括：低钙血症、严重的喂养及吞咽困难、肾脏畸形、听觉丧失、喉气管食管畸形、生长激素低下、自身免疫性疾病、惊厥、中枢神经系统畸形、骨骼畸形、眼部畸形、牙釉质发育不良等，少数可并发恶性肿瘤。

　　该综合征临床表现多样，诊断需依靠典型的临床症状和遗传学检测。主要的鉴别诊断包括以下：

　　1.Smith-Lemli-Opitz综合征  由于DHCR7基因缺陷引起的胆固醇代谢异常所致，临床特征为多发畸形和发育迟滞，伴有血清7-脱氢胆固醇升高。

　　2.眼-耳-脊柱(Goldenhar)综合征  一种以眼、耳、颜面部以及脊柱畸形为主要症状的罕见先天性畸形，累及的部位和严重程度不同，病因尚不明确。

　　3.CHARGE综合征  是一种以眼部及中枢神经系统畸形、先天性心脏病、后鼻孔闭锁、生长发育迟滞、泌尿生殖道畸形以及耳部畸形为特征的联合畸形，为常染色体显性遗传，常见CHD7基因致病性突变。

目前对于病因尚无有效治疗方法，治疗方案主要集中于主要畸形的纠正，例如先心病和腭裂等的矫正。低钙血症、生长激素缺乏和免疫缺陷所致的感染等并发症的针对性治疗以及精神症状的早期诊断和干预有助于长期预后的改善。

　　【遗传咨询】

　　本病为常染色体显性遗传，90%以上的患者为新发22q11.2缺失，约10%左右的患者缺失是遗传自父母。因为已经证实存在有轻度缺陷的成年人(包括体细胞嵌合体),因此推荐患者的父母也接受细胞遗传学的评估。患者的同胞兄弟姐妹和其他家庭成员的患病风险取决于父母的状态。

　　【产前诊断】

　　高危妊娠的产妇可在孕早、中期的时候接受分子遗传学的检测，孕10～12周时绒毛穿刺取样和孕15～18周的羊膜穿刺获得胎儿细胞。孕18～22周可通过高分辨超声检查来筛查腭以及心脏等部位的畸形。对于部分无家族病史但是患病风险增加的产妇，常规超声发现的先天性心脏病、腭裂以及腭唇裂等尤其是心脏圆锥动脉干畸形可能提示诊断。